El actor Colin Farrell está arrojando luz sobre un raro trastorno genético llamado síndrome de Angleman en una nueva entrevista que ofrece un vistazo a su vida cuidando a su hijo de 20 años que padece esta afección, que Farrell le dijo a la revista People que lo ha dejado sin palabras y con dificultades para mantener el equilibrio y el movimiento.
Hechos clave
El síndrome afecta a aproximadamente una de cada 15.000 personas, o aproximadamente 500.000 personas a nivel mundial, según la Fundación del Síndrome de Angelman.
El síndrome de Angelman es causado por una mutación genética y conduce a un retraso en el desarrollo mental, problemas con el habla y el equilibrio y, a veces, convulsiones en quienes padecen el trastorno.
No hay signos del síndrome de Angelman al nacer y la afección generalmente se vuelve frecuente en bebés de entre 6 y 12 meses de edad que presentan un desarrollo motor retrasado, problemas de equilibrio y coordinación, una personalidad excesivamente excitable y problemas de alimentación, particularmente en la infancia.
No existe cura para reparar las mutaciones cromosómicas, por lo que el tratamiento para el síndrome de Angelman se centra en el manejo de los síntomas a través de fisioterapia, terapia del habla, ocupacional y conductual, además de proporcionar medicación para quienes sufren convulsiones (entre el 80% y el 90% de las personas con Angelman también desarrollan epilepsia).
Se espera que las personas con síndrome de Angelman tengan una esperanza de vida normal, según la Angelman Syndrome Foundation , y muchas pueden aprender habilidades básicas que hacen posible la vida en hogares grupales, aunque la mayoría no podrá vivir de forma completamente independiente.
Noticias Peg
Farrell, conocido por sus papeles en películas como “The Batman” y “The Gentlemen”, habló sobre la vida con su hijo James en una entrevista con la revista People publicada el miércoles. Describe a su hijo como “mágico”.
Cita crucial
“Quiero que el mundo sea amable con James”, dijo Farrell. “Quiero que el mundo lo trate con amabilidad y respeto”.
Qué tener en cuenta
Farrell aprovechó la entrevista para anunciar que lanzará la Fundación Colin Farrell para brindar apoyo a adultos con discapacidades intelectuales. Cuando su hijo cumpla 21 años en septiembre, Farrell dijo que ya no podrá participar en varios programas de apoyo para niños discapacitados, y Farrell dijo que su fundación apuntará a llenar los vacíos que existen actualmente para las familias con adultos que necesitan ayuda.
Antecedentes clave
Las anomalías cromosómicas pueden producirse de diversas formas, pero todas se originan a partir de un error en la división celular que, en última instancia, da como resultado que a una persona le falten cromosomas o que estos estén de más, intercambiados o al revés. La mayoría de los trastornos cromosómicos no se transmiten de una generación a la siguiente, pero es posible heredar algunos tipos de anomalías. Las desviaciones, como la que causa el síndrome de Angelman, son relativamente comunes. Entre el 20% y el 50% de las concepciones se verán afectadas por anomalías cromosómicas, pero la tasa de mutaciones en los nacimientos vivos es mucho menor. Entre el 3% y el 5% de los bebés nacen con defectos congénitos o afecciones genéticas relacionadas con anomalías cromosómicas, según Fenway Health . El síndrome de Down es el ejemplo más común y conocido de este tipo de afección, que es causada por una copia adicional de un cromosoma y se produce en aproximadamente uno de cada 775 bebés que nacen en los Estados Unidos cada año. El riesgo de anomalías cromosómicas en un bebé aumenta con la edad de la madre: la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down, por ejemplo , aumenta de aproximadamente una en 1.250 para una madre de 25 años a una en 100 para una mujer que concibe a los 40 años.
Este artículo fue publicado originalmente por Forbes US.
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