La enfermedad de Parkinson es el trastorno neurológico de más rápido crecimiento, con más de 10 millones de casos en todo el mundo. Actualmente, hasta 150,000 australianos viven con esta enfermedad y se diagnostican 50 casos nuevos cada día.
Se prevé que el número de personas que viven con Parkinson se triplique con creces entre 2020 y 2050.
Sin embargo, a pesar del inmenso impacto en quienes viven con Parkinson y sus seres queridos, y del elevado coste para nuestra economía —al menos 10,000 millones de dólares australianos al año—, aún desconocemos mucho sobre cómo se manifiesta y progresa esta enfermedad.
Un reciente estudio a gran escala con casi 11,000 australianos que viven con la enfermedad de Parkinson proporciona información crucial sobre los síntomas, los factores de riesgo y cómo estos afectan de manera diferente a hombres y mujeres. Analicemos esto.
Primero, ¿qué es la enfermedad de Parkinson?
La enfermedad de Parkinson es una enfermedad progresiva en la que las células que producen el neurotransmisor dopamina en una parte del cerebro llamada sustancia negra comienzan a morir. Esto se acompaña de otros cambios cerebrales.
Generalmente se considera un trastorno del movimiento. Los síntomas motores comunes incluyen temblor en reposo, lentitud de movimientos (bradicinesia), rigidez muscular y problemas de equilibrio.
Pero la enfermedad de Parkinson también implica una variedad de síntomas no motores menos conocidos. Estos pueden incluir:
- Cambios de humor
- Dificultades con la memoria y la cognición (como pensamiento lento, problemas para planificar o realizar varias tareas a la vez y dificultad para prestar atención o concentrarse)
- Trastornos del sueño
- Disfunción autonómica (como estreñimiento, hipotensión y problemas urinarios)
Si bien a veces se les denomina síntomas “invisibles” de la enfermedad de Parkinson, a menudo tienen un mayor impacto negativo en la calidad de vida que los síntomas motores.
¿Qué nos revela la nueva investigación?
El estudio utilizó datos recopilados como parte del Estudio Australiano de Genética del Parkinson, liderado por el Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer. Tras un estudio piloto en 2020, se puso en marcha como un proyecto de investigación nacional permanente en 2022.
Se encuestó a unos 10,929 australianos con Parkinson, quienes proporcionaron muestras de saliva para análisis genético. Esta es la mayor cohorte de Parkinson estudiada en Australia y la mayor cohorte activa a nivel mundial.
Se obtuvieron varios hallazgos iniciales clave.
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1. Los síntomas no motores son frecuentes
El estudio confirmó la frecuencia de los síntomas no motores, entre los que se incluyen la pérdida del olfato (52%), alteraciones de la memoria (65%), dolor (66%) y mareos (66%).
Cabe destacar que el 96% de los participantes experimentaron trastornos del sueño, como insomnio y somnolencia diurna.
2. Una mejor comprensión de los factores de riesgo
El estudio también aportó información sobre los factores que pueden influir en el riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson.
Esto es importante porque aún no comprendemos del todo la causa de la muerte de las células productoras de dopamina en la sustancia negra.
La edad es el principal factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson. El nuevo estudio halló que la edad promedio de inicio de los síntomas era de 64 años y la de diagnóstico, de 68.
3. Tanto los genes como el entorno influyen
En el estudio reciente, una de cada cuatro personas (25%) tenía antecedentes familiares de la enfermedad de Parkinson. Pero solo entre el 10 y el 15% de los casos de Parkinson son causados por mutaciones en genes específicos, o están fuertemente ligados a ellas.
Es importante recordar que las familias no solo comparten genes, sino también, a menudo, su entorno.
Múltiples factores ambientales, como la exposición a pesticidas y las lesiones cerebrales traumáticas, también aumentan el riesgo de padecer Parkinson.
La mayoría (entre el 85 y el 90%) de los casos de Parkinson probablemente se deban a una compleja interacción entre factores de riesgo genéticos y ambientales, y al envejecimiento.
El estudio mostró que las exposiciones ambientales vinculadas al riesgo de Parkinson eran comunes:
El 36% de las personas reportaron exposición a pesticidas.
El 16% tenía antecedentes de lesiones cerebrales traumáticas.
El 33% había trabajado en ocupaciones de alto riesgo (como la agricultura, la industria petroquímica o el procesamiento de metales).
Estas exposiciones fueron significativamente mayores en hombres que en mujeres.
4. Diferencias entre sexos
La enfermedad es 1.5 veces más común en hombres. En el nuevo estudio, el 63% de los encuestados eran hombres.
La enfermedad de Parkinson también se manifiesta y progresa de forma diferente en hombres y mujeres.
El estudio reveló que las mujeres eran más jóvenes que los hombres al inicio de los síntomas (63.7 frente a 64.4 años) y al recibir el diagnóstico (67.6 frente a 68.1 años), y tenían mayor probabilidad de experimentar dolor (70% frente a 63%) y caídas (45% frente a 41 %).
Los hombres experimentaron más cambios en la memoria que las mujeres (67% frente a 61%) y comportamientos impulsivos, especialmente en el ámbito sexual (56% frente a 19%), aunque la mayoría de los participantes no mostraron impulsividad o solo una impulsividad leve.
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Lo que aún desconocemos
El estudio a gran escala y su exhaustiva encuesta arrojaron luz valiosa sobre las personas que viven con la enfermedad de Parkinson en Australia.
Sin embargo, aún representa solo una pequeña fracción de la población. Se invitó a participar a más de 186,000 personas con Parkinson, pero solo lo hicieron poco menos de 11,000, una tasa de respuesta inferior al 6%.
De estos participantes, el 93% tenía ascendencia europea. Por lo tanto, esta muestra podría no ser totalmente representativa de la enfermedad de Parkinson.
La información disponible sobre los síntomas también se basó en los autoinformes de los participantes, que son subjetivos y pueden estar sesgados o ser menos fiables que las mediciones objetivas de la función. Para abordar este problema, los investigadores planean utilizar teléfonos inteligentes y dispositivos portátiles para recopilar datos más completos.
Finalmente, si bien esto proporciona una visión general de la cohorte actual, no está claro cómo se comparan los participantes con personas de edad similar sin Parkinson, ni cómo podrían cambiar sus síntomas con el tiempo.
Estas son áreas importantes para futuras investigaciones en este estudio en curso.
¿Qué significa todo esto?
Estudios como este proporcionan información crucial sobre los factores de riesgo asociados al Parkinson. También nos ayudan a comprender mejor los síntomas que experimentan las personas.
Esto es importante porque la forma en que se manifiesta el Parkinson varía de una persona a otra. No todos experimentarán los mismos síntomas con la misma intensidad.
Del mismo modo, la progresión de la enfermedad a lo largo del tiempo difiere entre las personas.
Una mejor comprensión de los factores que influyen en esto puede conducir a una identificación más temprana de las personas en riesgo y a estrategias más personalizadas para el manejo de esta enfermedad.
*Lyndsey Collins-Praino es profesora asociada de la Facultad de Biomedicina de la Universidad de Adelaida.
Este texto fue publicado originalmente en The Conversation
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